腹盆腔原发不明肿瘤（CUP）由于其发病隐匿、诊断困难，一直是临床诊疗中的棘手难题。患者常常因误诊、漏诊而延误最佳治疗时机，导致病情恶化。在实际临床中，这类肿瘤的发病率虽不低，但因缺乏系统且有效的诊疗方法，给医生和患者都带来极大挑战。基于此，康迅网特邀河南省肿瘤医院陈小兵教授就腹盆腔CUP的诊疗要点进行分享，以飨读者。

一、腹盆腔CUP的诊断要点

“MDT to HIM”诊疗模式：根据患者病史、症状、体检、影像学检查、内镜检查、病理学检查等，诊断为何种肿瘤。若专家讨论结果明确肿瘤来源，参照目前指南推荐治疗方案；若专家讨论结果初步怀疑肿瘤来源，病理科补充相应瘤种的免疫组化学检测结果，并可推荐有助于提示肿瘤组织起源的基因检测。

诊断要点1：详细询问病史及体格检查

完整详尽的病史采集必不可少，包括退行性病变疾患和肿瘤手术史等既往史，以及肿瘤相关家族史。体格检查应全面，包括Virchow淋巴结在内的浅表淋巴结、直肠指检、男性前列腺检查、生殖器官检查等。

各个身体部位对应的症状和可能提示的肿瘤详情见表1，淋巴结引流区域和原发部位详情见表2。

表1 症状和原发部位

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表2 淋巴结引流区域和原发部位

诊断要点2：影像学检查

腹部和盆腔CT是诊断腹盆腔CUP首选影像检查，MRI对怀疑肝脏来源的CUP有重要意义，PET-CT对CUP诊断具有较高敏感度、特异度和定位作用。

诊断要点3：血清肿瘤标志物检查

肿瘤标志物升高对原发肿瘤类型有提示作用，但多数血液肿瘤标志物敏感度和特异度不高，不能鉴别组织来源。

CUP相关共识提出，所有患者均应检查β-hCG/AFP，所有男性患者均应检查PSA，所有女性患者均应检查CA125，有肾上腺占位者检查ACTH、醛固酮、皮质醇。

诊断要点4：内镜检查

对于无相关症状的患者，内镜检查不作常规推荐。患者出现腹部症状，建议做胃肠镜；出现血尿，建议做膀胱镜；出现左锁骨上淋巴结转移性腺癌，建议做胃肠镜。

诊断要点5：组织病理学和免疫组化检查

组织病理学检查是目前CUP诊断的最主要手段。根据光学显微镜进行初步分类，包括高或中分化腺癌（60%）、低分化腺癌（25%）、鳞状细胞癌（5%）、未分化恶性肿瘤（5%）和神经内分泌肿瘤（5%），不同病理类型的临床特点见表3。

免疫组化是组织起源诊断的首选方法，具有定性灵敏度高、定位直接准确的特点，是确定肿瘤谱系和器官的主要方法。

表3 不同病理类型的临床特点

诊断要点6：分子检测检查

基因表达谱分析技术包括mRNA、miRNA等，转移病灶组织与肿瘤起源组织有相同基因表达谱。基于这一特性，对病灶组织基因通过RT-PCR或基因芯片技术进行检测，预测原发灶。基因表达谱分析技术是一种新兴诊断技术，是目前研究热点之一。

二、腹盆腔CUP的治疗要点

HIM诊疗模式下制定治疗方案，包括外科手术、放疗和内科治疗。

1.手术

CUP的外科治疗主要针对预后良好组亚型，该类患者术前需对其临床特征、病理特征进行充分评估，以孤立或局限性病灶能进行根治性手术为基本原则，严禁“减瘤”或“减症”为目的的外科手术治疗。

2.放疗

（1）根治性放疗：对局限性病灶或寡转移病灶（1~3个）可考虑根治性放疗。

（2）辅助放疗：局限性病灶伴单个淋巴结包膜外侵犯，行淋巴结清扫术后，或多个淋巴结转移但清扫不充分，术后可考虑辅助放疗。

（3）姑息放疗：对有症状的患者可考虑姑息放疗。

3.内科治疗

基本原则：有靶打靶，无靶免化；精准检测，实现精准诊断，指导精准治疗。

此外，针对预后不良亚型CUP的治疗，可考虑经验性化疗、基因表达谱指导下的器官特异性化疗、靶向治疗、免疫治疗、基于人源肿瘤异种移植的个体化治疗。

总结

1.影像学、免疫组化、分子学的进步，使临床对CUP的认识发生改变。影像学技术的提高，新的免疫组化指标和病理诊断技术的出现，最新的蛋白质组学和基因组学技术的进步，增加了对腹盆腔CUP诊疗的信心。

2.尽早区分出预后良好的类型，进行针对性治疗。

3.药物治疗要从经验性治疗转变为针对性治疗。

4.精准检测指导的靶向治疗与免疫治疗值得期待。

专家简介

河南省肿瘤医院 陈小兵教授

肿瘤内科副主任、消化内科二病区主任，主任医师，教授，博士，硕士生导师、博士生导师

担任国家自然科学基金函审专家，教育部学位论文及优秀论文评审专家，《中华结直肠疾病电子杂志》等编委及《中华肿瘤杂志》等审稿专家，任美国癌症研究协会会员、国家癌症中心国家抗肿瘤药物临床应用监测专家委员会委员，中华医学会、中国抗癌协会、中国临床肿瘤学会等国家级学会委员或常委，河南省抗癌协会等省级学会主任委员或副主任委员等

编辑丨冯熙雯

审核丨卢璐

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发布于：天津市